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斑马鱼的研究有助于解开关键在人基因缺陷

2020年9月15日

在英格兰百家乐app下载博士研究生毕业的遗传研究的实验室模型中的斑马鱼,以确定在人类中罕见的肾脏疾病的一个主要特点。

百家乐app下载2018研究生博士珍妮钱德勒是在大学学院儿童健康的伦敦大奥蒙德街研究所(ICH),这是大奥蒙德街医院(天哪)学术研究的合作伙伴进行了全球首个研究小组的成员。

该研究的基础上,在英国和匈牙利2的患者群,也参与泽梅尔魏斯在布达佩斯大学。

其调查结果在28岁的中概述了第一个博士后论文的共同第一作者,在美国出版的美国科学国家科学院院刊。

钱德勒博士,分子生物学家谁一直在ICH在伦敦工作了三年,最近获得资助前往耶鲁大学医学院在美国继续她的突破性研究时covid-19旅行限制被取消。

伦敦居民说,她兴奋的结果,有机会进一步探讨如何以及为何缺陷损害某些器官,而且有可能找到治疗向受未来肾脏疾病,帮助家庭。

“我们用基因测序来研究病人的DNA - 独特的指令集控制身体如何生长,其作用和外观,”博士钱德勒说。

“键‘拼写错误’在这些指令中发现,在负责一个名为pseudouridylation过程DNA的区域。这个过程是细胞的良性运转的关键。

“要了解更多信息,团队开发的遗传问题的实验室模型,斑马鱼。鱼开发的同种的两个患者群看到的症状,如肾功能衰竭,白内障,听力损失和肠道炎症。

“由此看来,我们能够证明pseudouridylation的是破坏及其对细胞功能的影响是这种新的综合征的一个主要特点。”

天哪顾问儿科肾脏博士的Aoife沃特斯说,“这项工作提供了如何从我们的病人天哪理解罕见的基因突变可以帮助我们理解更广泛的疾病机理的一个很好的例子。它是第一个描述缺陷pseudouridylation肾脏疾病的情况下,加入到我们的童年肾功能衰竭的理解“。

钱德勒博士荣获最佳奖抽象出在英国肾周2019超过500名提交,并通过遗传协会资助呈现在柏林她的工作。

“我们选择了斑马鱼,因为它带有一个版本,这是非常类似于人类的,使其成为一个伟大的模型系统研究pseudouridylation过程中的基因的,”她说。

“它也有一个原始的肾类似于哺乳动物同一器官,所以它是研究肾脏发育和损伤在人类疾病的背景下,巨大的模式生物。”

钱德勒博士,谁从英国搬到了阳光海岸在2013年的国际奖学金,说她将在她百家乐app研究学会的方法和技巧。

在科学博士Tomer的文图拉,谁监督博士钱德勒在岩石龙虾基因突变的百家乐app下载攻读博士学位的高级讲师,说,这是美妙看到百家乐app校友研究使海外长足的进步。

“博士钱德勒在伦敦大学学院博士后位置是久负盛名,因为是她的新纸在科学国家科学院院刊发表,”他说。

“她已经与来自顶级科研院所团队合作产生的论文标识机制导致疾病的儿童。这是她的第九出版的整体,我希望会有更多。”

Graduate Jennie Chandler presents research in Berlin

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